Qu'est-ce que le syndrome de Rett ? Tout sur la maladie sonnait: causes, symptômes, stades de développement, diagnostic et traitement de la pathologie. Le syndrome de Rett (RTT, déformation du gène MECP2) est une maladie au niveau des gènes, qui est causée par un retard mental sévère dû à un dysfonctionnement du système nerveux central chez l'homme. Comme le montre la pratique, les filles sont les plus sensibles à cette pathologie. Il est nécessaire de comprendre toutes les nuances de cette maladie dangereuse, héritée.
Description de la maladie Syndrome de Rett
Le terme lui-même indique qu'il a obtenu son nom en l'honneur de son découvreur. Il existe deux versions concernant la date à laquelle le monde a appris l'existence de cette maladie neuropsychiatrique. Le syndrome de Rett a été découvert en 1954, décrit en 1966, et annoncé et reconnu par le public en 1983.
Andreas Rhett, neurologue et pédiatre autrichien, étudiait la régression du développement mental chez les enfants, et le spécialiste s'intéressait à deux de ses jeunes patients. Le tableau clinique de la maladie des filles était radicalement différent de tous les cas connus de lui, sonnés en médecine. Intrigué par ce paradoxe, Andreas Rhett a décidé de voyager à travers l'Europe afin de trouver des enfants présentant des signes similaires de pathologie. En 1966, il présente au conseil scientifique les résultats de ses recherches, qui n'impressionnent pas ses collègues neurologues.
En tant que maladie indépendante, le syndrome de Rett a commencé à se démarquer en 1983 en raison d'ajouts importants à l'idée principale de la part du chercheur suédois B. Hagberg. C'est lui qui a clairement exprimé les symptômes de la pathologie en cours, ce qui a permis de dresser un tableau clinique général de l'anomalie sonore.
1999 est une percée dans l'étude de cette maladie grâce aux recherches de la scientifique américaine d'origine libanaise H. Zogby et de son équipe. Ce sont ces innovateurs qui ont permis pour la première fois de diagnostiquer l'écart décrit par rapport à la norme au niveau génétique, révélant le mécanisme de son apparition.
Après de nombreuses études par des spécialistes, on peut généralement conclure que le syndrome de Rett est un non-sens courant (raccourcissement ou allongement de la protéine codée) ou une mutation faux-sens (remplacement d'acides aminés) du gène MECP2 (un membre de la famille des protéines, modulateur du gène transcription). Une pathologie liée à l'X similaire est détectée chez les hétérozygotes, qui concerne principalement les filles. Si nous parlons d'une mutation des hémizygotes, l'issue pour eux est fatale.
C'est pour cette raison que le syndrome de Rett chez les garçons est un cas unique (à l'exception de plusieurs formes atypiques de la maladie et de la présence d'un chromosome X supplémentaire), car chez elles il est pratiquement incompatible avec la vie (mort fœtale intra-utérine ou décès d'un enfant à l'âge de 2 ans). En termes simples, la pathologie sonore est une manifestation de retard mental chez une personne, qui est héritée. La progression de la maladie entraîne des problèmes neurologiques et un dysfonctionnement du système musculo-squelettique. Sous réserve de toutes les recommandations des médecins et de soins appropriés, une personne ayant un diagnostic similaire peut vivre jusqu'à 50 ans.
Causes du syndrome de Rett
L'étiologie de cette pathologie est assez compliquée non seulement pour un homme ordinaire de la rue, mais aussi pour les médecins eux-mêmes. Les principales causes du syndrome de Rett peuvent être exprimées par les hypothèses suivantes:
- Mutation génétique … Au départ, on croyait que c'était l'inceste (liens familiaux) qui conduisait à des conséquences aussi désastreuses sous la forme d'une maladie progressive liée à l'X.
- Rupture du chromosome X (déformation de la zone à problème dans son bras court) … Cette pathogenèse contribue aux changements dans le cerveau, qui se poursuivent jusqu'à ce que l'enfant atteigne l'âge de quatre ans.
- Carence en facteurs neurotrophiques … Le développement interrompu sonore provoque une déformation des motoneurones inférieurs, des noyaux gris centraux et la moelle épinière est impliquée dans ce processus pathologique.
C'est un fait que le syndrome de Rett est héréditaire. Cependant, il n'y a toujours pas de consensus parmi les spécialistes sur la nature de la formation d'une maladie liée à l'X sonore.
Les principaux symptômes et stades du syndrome de Rett
Il convient de noter que jusqu'à 4-5 mois, la pathologie décrite ne se manifeste visuellement d'aucune manière. Un nourrisson peut différer des autres bébés en bonne santé uniquement en ce qu'il présente certains symptômes d'hypotension et qu'une flaccidité musculaire insignifiante est enregistrée. Cependant, après cette période, les symptômes suivants du syndrome de Rett peuvent être déterminés chez un enfant:
- Fonction mentale altérée … La CRD est la principale caractéristique de la maladie liée à l'X. Dans le même temps, le développement mental s'exprime dans l'absence d'activité cognitive chez l'enfant et son retard mental.
- Mouvement inapproprié … Ils ont un caractère répétitif et répétitif, qui ne peut passer inaperçu par les autres. Les mains d'un enfant (puis d'un adulte) atteint du syndrome de Rett sont constamment agitées. Il touche inlassablement ses doigts, tape des paumes et fait des mouvements qui ressemblent à un lavage des mains.
- Le problème avec les proportions de la figure … Premièrement, chez ces patients, la croissance ne correspond pas aux normes généralement acceptées, car il y a un ralentissement important de celle-ci. Deuxièmement, leur tête est beaucoup plus petite que celle d'une personne proportionnellement pliée (microcéphalie). Les extrémités des patients atteints du syndrome de Rett sont également plus courtes que la norme.
- Problèmes de respiration … Ils se traduisent par l'aérophagie (déglutition et régurgitation d'air), l'apnée (arrêt brutal de la respiration) et l'hyperventilation (respiration superficielle fébrile).
- Difficulté à parler … Certains bébés atteints du syndrome de Rett apprennent d'abord les bases de la parole, ce qui donne de l'espoir à leurs parents. Cependant, bientôt même ces modestes succès sont finalement réduits à « non ».
- Marche étrange … Les enfants avec un diagnostic similaire se déplacent comme sur des échasses, car ils ne plient pas les genoux. En vieillissant, certains d'entre eux se retrouvent confinés dans des fauteuils roulants.
- Scoliose … Sa progression est inévitable pour toute personne atteinte du syndrome de Rett. Il survient en raison de la dystonie des muscles du patient atteint d'une maladie terrible.
- Crises d'épilepsie … Ils sont répétés assez souvent et commencent à progresser après l'âge de trois ans.
Les experts expriment les quatre étapes de la progression de la maladie X-woven. Le tableau clinique de chacun d'eux est le suivant:
- 4 mois - 2 ans … À cet âge, il y a un retard dans la croissance de la tête, les muscles commencent à s'affaiblir et l'intérêt pour le monde entier qui nous entoure disparaît complètement.
- 2-3 ans … Dans la plupart des cas, les enfants qui ont babillé et essayé de marcher avant 12 mois perdent leurs compétences acquises. C'est pendant la période sonore que l'enfant commence à faire des mouvements incontrôlés avec ses mains.
- 3-9 ans … Cette période de temps peut être qualifiée de stade assez stable au cours de la maladie. Les troubles extrapyramidaux (troubles des mouvements, du tonus musculaire) et le retard mental sont les principaux indicateurs de cette période.
- 9 ans et plus … Après la fin de la phase stable, les troubles du fonctionnement de la colonne vertébrale et du système autonome commencent à progresser, et de tels changements sont un processus irréversible. Les crises peuvent s'arrêter, mais l'incapacité de se déplacer de manière indépendante se produit.
Avec tous les symptômes énumérés de l'évolution de la maladie du syndrome de Rett, la puberté d'un enfant avec un diagnostic similaire est tout à fait conforme à la norme. Les quatre étapes sonores peuvent être qualifiées de conditionnelles, car cela dépend beaucoup des caractéristiques individuelles du corps du patient et de la dynamique du développement de la pathologie.
Diagnostic du syndrome de Rett
Il est préférable de profiter des possibilités de la génétique moderne même pendant la période de procréation. Si une telle mesure de précaution a été manquée, alors dès les premiers symptômes alarmants, vous devez d'urgence demander l'aide de spécialistes.
Afin d'observer le tableau clinique de la maladie X-woven, il est nécessaire de subir une série d'examens:
- Consultation du neurologue … Les parents qui ont commencé à remarquer des écarts dans le développement de leur enfant devraient absolument consulter un spécialiste sondé. Le médecin analysera l'histoire de la vie du bébé, évaluera les capacités motrices et vocales du jeune patient et mesurera la circonférence de sa tête.
- CT (tomodensitométrie) … Après consultation avec un neurologue, cette procédure peut être prescrite. À l'aide de cette méthode de diagnostic du syndrome de Rett, l'état du cerveau est analysé et l'arrêt de son développement est enregistré.
- EEG (électroencéphalogramme) … Si, lors du décodage du résultat, un rythme de fond lent est observé, cela indique la présence d'une mutation du chromosome X dans le corps.
- Électrocardiographie … Chez les patients atteints du syndrome de Rett, le risque d'AVC augmente plusieurs fois. Par conséquent, cette procédure est simplement nécessaire.
- Échographie (échographie) … Ce type de diagnostic révèle le sous-développement d'organes internes individuels (foie, reins, rate et cœur) d'un patient atteint du syndrome de Rett. C'est pour cette raison que les patients avec un tel diagnostic sont à risque de mort subite.
Assez souvent, la déformation du gène MECP2 (lorsqu'il s'agit de sa première ou de sa deuxième période) est diagnostiquée à tort comme un autisme. Cependant, il existe une certaine différence entre ces deux pathologies, qu'un spécialiste expérimenté remarquera toujours.
Caractéristiques du traitement du syndrome de Rett
Les scientifiques du monde entier tentent toujours de trouver une "pilule miracle" à partir de la dangereuse maladie génétique exprimée. Pour le moment, les médecins ne peuvent arrêter que les manifestations symptomatiques de cette maladie. Le syndrome de Rett est généralement traité avec des médicaments sur ordonnance et des thérapies conventionnelles.
Médicaments pour le syndrome de Rett
Le but principal d'un tel événement est de soutenir l'état général du patient et d'améliorer sa qualité de vie. En règle générale, dans ce cas, le traitement suivant pour le syndrome de Rett est prescrit:
- Anticonvulsivants … Les crises d'épilepsie fréquentes doivent être bloquées de toute urgence. La carbamazépine, le diazépam, la difénine, le clonazépam sont les principaux médicaments prescrits au patient, et ils sont délivrés exclusivement sur ordonnance. La posologie n'est fixée que par un spécialiste, car si le médicament est mal pris, le patient présente des tics nerveux, des hallucinations, des réactions allergiques et d'autres effets secondaires. Plus récemment, on a prescrit aux patients présentant ce diagnostic le médicament anticonvulsivant Lamotrigine, qui bloque les canaux sodiques voltage-dépendants. Cependant, il ne faut pas oublier que les anticonvulsivants n'aideront pas en cas de crises graves et fréquentes.
- Hypnotique … Il est important pour un patient atteint du syndrome de Rett de réguler sa routine quotidienne. En cela, il sera aidé par la prise de mélatonine, également appelée hormone du sommeil. Le patient peut également se voir prescrire des médicaments ayant un effet similaire du groupe des barbituriques. Ils doivent également être pris uniquement selon les directives d'un médecin, car leurs effets vont d'une légère sédation à l'anesthésie.
- Médicaments vasculaires … Ils sont prescrits afin d'améliorer la circulation sanguine du patient. Dans ce cas, des médicaments tels que Instenon, Sermion et Felodipine sont prescrits au patient.
- Médicaments nootropes … Pour stimuler le fonctionnement du cerveau dans le syndrome de Rett, des agents neurométaboliques tels que Pantogam, Actovegin, Piracetam et Nootopil sont généralement prescrits.
En plus des médicaments énumérés, il est conseillé aux proches du patient d'acheter des médicaments qui soutiennent le travail des organes internes et corrigent le comportement du patient.
Thérapie traditionnelle pour le syndrome de Rett
La rééducation pour un diagnostic de RTT ne doit pas se limiter à la seule médication. Un traitement extrêmement complet vous aidera à obtenir des résultats positifs.
Caractéristiques de la thérapie traditionnelle:
- Thérapie par l'exercice … La physiothérapie dans ce cas permettra au patient de corriger le développement de la scoliose, dont souffrent la plupart des patients atteints du syndrome de Rett. De plus, un ensemble d'activités de ce type, accompagnées de séances de massage, aidera l'enfant à apprendre à se déplacer.
- Musicothérapie … La méthode selon le système Tomatis a un effet curatif s'il est nécessaire de stimuler en plus le cerveau. Le célèbre Français a basé ses créations sur des chants grégoriens, des œuvres classiques (Mozart) et des valses.
- Thérapie animale … La rééducation avec des chevaux, des dauphins, des chiens et des chats gagne de plus en plus en popularité. L'équitation assistée par un moniteur (hippothérapie) aide votre enfant à maintenir en bonne forme ses muscles affaiblis. La dauphinothérapie permet non seulement au petit patient de mieux connaître ce magnifique mammifère, mais aussi de renouveler son intérêt pour le monde qui l'entoure.
- L'art-thérapie … Il est important pour un enfant avec ce diagnostic de plonger non seulement dans le royaume des sons, mais aussi d'apprendre à réagir aux meilleures couleurs possibles. Ces cours peuvent être dispensés à la fois sous la direction d'un spécialiste et à domicile.
- Hydroréhabilitation … Il est difficile de surestimer l'effet sur une personne malade des séances de massage dans l'eau et de la prise de bains minéraux. Un tel traitement permet à l'enfant atteint de RTT de se détendre un peu lors de crises fréquentes.
- Travailler ses capacités de parole … Même si un fils ou une fille atteint du syndrome de Rett arrête de parler, vous ne devriez pas désespérer. Il est nécessaire de demander l'aide de spécialistes tels qu'un orthophoniste et un défectologue.
Regardez la vidéo sur le syndrome de Rett:
Le syndrome de Rett chez les filles et les garçons (dans de rares cas) est une maladie grave et incurable. Par conséquent, il est nécessaire d'organiser le patient des soins appropriés pour maintenir son état général. De nombreux centres de recherche recherchent des médicaments pour cette pathologie. Certaines expériences sur des souris ont déjà donné des résultats positifs, ce qui laisse espérer la guérison future des patients avec un tel diagnostic.
